spinale muskelatrophie

Auch bei SMA selber gibt es wiederum verschiedene Untertypen mit unterschiedlichem Verlauf. Hier findet man einen überblick von SMA Typ 0, I, II, III und IV.

allgemeines

Bei der SMA tritt ein fortschreitender Untergang der motorischen Nervenzellen vor allem im Rückenmark auf. Die Impulse können vom Gehirn nicht mehr an die angeschlossenen Muskeln weitergeleitet werden. Dadurch können Muskelschwund, Lähmungen und verminderte Muskelspannung auftreten.

typen

Typ	Definition	Wichtige Symptome	Genetik
0	neonatale SMA	- bereits nach Geburt - Hypotonie, Muskelschwäche, Ateminsuffizienz	autosomal rezessiv
I	SMA Typ Werdnig-Hoffman; akute infantile SMA	- Sitzen nie möglich - Erkrankungsbeginn normalerweise innerhalb der ersten 6 Monate - Tod in > 90% innerhalb der ersten 18 Monate	autosomal rezessiv
II	chronische infantile SMA; intermediäre SMA	- freies Sitzen wird erlernt, Gehen ohne Hilfe nie möglich - Erkrankungsbeginn meist im ersten Lebensjahr - Überlebensrate > 90% nach 10 Jahren	autosomal rezessiv
III	SMA Typ Kugelberg-Welander; juvenile SMA	- Gehen ohne Hilfe möglich - III a: Beginn < 3 Jahre, III b: Beginn = 3 Jahre - milder Verlauf - Lebenserwartung nicht deutlich reduziert	meist autosomal rezessive Vererbung; Neumutationen möglich; Überwiegen des männlichen Geschlechts
IV	adulte SMA	- Erkankungsbeginn >30 Jahre - unterschiedliches Fortschreiten - normale Lebenserwartung	autosormal dominant in ca. 70%; autosomal rezessiv in ca. 30%

Quellangaben
Inhaltsquelle des Texts sind die Informationen der Homepage von der Schweizerischen Muskelgesellschaft, welche mir freundlicherweise die Genehmigung zur Verwendung des Inhalts erteilte.
(Link: www.muskelgesellschaft.ch).

info-broschüre (pdf)

Herausgeberin: Schweizerische Muskelgesellschaft, Geschäftsstelle, Kanzleistrasse 80, 8004 Zürich

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